类Huntington病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类Huntington小儿（Huntington disease like，HDL）综合症检验病症中所的一些特征病态细菌病态主要有以下几种：

邻近地区特征

Huntington小儿（Huntington disease，HD）和多数类Huntington小儿（Huntington disease like，HDL）综合症邻近地区分布特别大，但某些 HDL 综合症有邻近地区分布特点。比如 HDL2 常有南非白人（南非白人 HD 样展现中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的墨西哥人中所及冲绳人中所也有报道。冲绳人群须要考量 DRPLA，后者患小儿率在冲绳人群中所与 HD 相同，而在西欧和北欧国家人群（英国坎伯兰人群和法国人都以）中所，须要考量脊髓系统真核细胞小儿。

运动病因经常出现的部位

大部分 HDL 综合症原则上有全身的运动障碍，之外颈部、躯干、肢体等。但有明显侧颈部持续病态社区活动常有脊髓腹胃细胞有所增加症候群，之外表演-腹胃细胞有所增加症候群和 McLeod 综合症。如为要到发的肌肉表现力障碍或运动功能减退-强直综合症；还有特别的颈部-眼下-舌部受累则须要考量泛酸激核糖体特别的脊髓变病态小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可展现为严重的侧颈部肌肉表现力障碍；还有短暂病态样病因。

共济失调

虽然 HD 小儿程中所可能经常出现脊髓走下坡，也有以共济失调为首发病因的 HD，青少年型 HD 也有共济失调都以要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所罕见。如有明显的共济失调，应考量 HDL 综合症。西伯利亚人中所须要考量 SCA17，冲绳人中所须要考量 DRPLA。

脸部社区活动持续病态

在检验病症中所极为有意义。HD 病变要到期即有扫视启动持续病态，后经常出现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 综合症、表演-腹胃细胞有所增加症候群、PKAN 和 WD 中所也有类似改变。在脊髓腹胃细胞有所增加症候群中所，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和振幅引跳（square-we jerks）。小儿程要到期「脊髓病态」脸部社区活动持续病态如扫视辨距经常病态、振幅引跳、ocular flutter、扫视追随和望著诱导的眼震是大多数脊髓脊髓病态变病态小儿的特点，能与 HD 检验。

哮喘

HD 中所，哮喘仅经常出现在青少年型 HD 中所，10 岁在此之之前起小儿的病变中所 30%~50% 原则上有哮喘。而哮喘在其他 HDL 综合症中所较多，如 SCA17 病变中所 22% 经常出现哮喘，表演腹胃细胞有所增加症候群中所 60%，McLeod 综合症中所 40%，HDL1 综合症中所大部分病变原则上有哮喘。DRPLA 中所 20 岁之前起小儿病变中所依然原则上经常出现，在 40 岁之后起小儿的病变中所，哮喘很少经常出现。

困难重重反应速度

HDL1 困难重重反应速度较迟，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 起小儿后存活年资 10~20 年，DRPLA 起小儿后的存活年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症起小儿要到的困难重重较迟。青少年型 HD 困难重重较迟，但良病态遗传病态表演小儿（BHC）虽也在幼儿或格外年期起小儿，但困难重重极为缓慢。

来进行检测

在基因检测之前必须要做大体上的来进行检测，常规血液学检测能检验引病态或亚引病态小儿因引起的表演病因。一些常规检测对 HDL 综合症病症也有帮助，如表演-腹胃细胞有所增加症候群和 McLeod 综合症会有肌肉酸激核糖体和胃核糖体升高，脊髓真核细胞小儿的病变部分经常出现毒素真核细胞降低，WD 病变 24 小时尿铜含量升高等。

脊髓腹胃细胞综合症（表演-腹胃细胞有所增加症候群、McLeod 综合症、HDL2、PKAN）外周血腹胃细胞比例下降。

HD 病变头颅 MRI 纹状体走下坡，尤其是尾状核，皮层和脊髓走下坡在疾小儿晚期经常出现。一些成年起小儿的进行病态 HDL 综合症在 MRI 上与 HD 相同，如 HDL2、脊髓腹胃细胞有所增加症候群和 McLeod 综合症。脊髓走下坡在检验 HD 和 SCAs 中所极为重要。DRPLA 病变中所，脊髓脑干走下坡、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验病症的各项临床特点总结见下图。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪